La scoperta arriva dal Cnr di Napoli
Fonte www.redattoresociale.it - Individuato il profilo completo dei geni alterati nei pazienti con sindrome di Down: c'è la conferma non solo del fatto che i responsabili della malattia sono i geni del cromosoma 21, ma anche la novità che è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche.
Il risultato è venuto dall 'Istituto di genetica e biofisica del Cnr di Napoli, grazie ad un'innovativa tecnologia e l'uso di un protocollo innovativo. Lo studio, pubblicato sulla rivista PLos ONE, è stato coordinato da Alfredo Ciccodicola e condotto da Valerio Costa, ricercatori dell'Igb-Cnr di Napoli.
La mappa d'espressione ad alta risoluzione ottenuta dai ricercatori napoletani, costituisce una base per future applicazioni cliniche, volte a migliorare la qualità di vita dei pazienti, e rappresenta un valido modello per l'analisi di altre malattie genetiche, come recentemente dimostrato per l'Alzheimer e per diversi tipi di tumore.
I pazienti affetti da sindrome di Down, ricorda una nota, presentano un cromosoma 21 in triplice copia rispetto alle due copie degli individui normali. Da anni gli studiosi lavorano però per comprendere quali sono i geni responsabili delle manifestazioni cliniche della sindrome e per migliorare le condizioni e l'aspettativa di vita nei pazienti.
"Costruire una mappa accurata dei geni alterati degli individui malati è il primo passo verso la cura" - spiega Ciccodicola "e avere la possibilità di studiarne la sequenza può fornire una più accurata rappresentazione, ad alta definizione, di come la patologia nasce ed evolve".
"Questo è ora possibile grazie al "sequenziamento di nuova generazione" (next generation sequencing), realizzato con l'innovativa tecnologia - di cui esistono pochi esemplari in Italia e due al Cnr - che consente di ottenere in tempi molto brevi un quadro più completo e dettagliato delle malattie genetiche".
"Si tratta" sottolinea ancora il coordinatore dello studio "di una procedura di 'sequenziamento massivo' (deep sequencing) su larga scala che richiede una stretta interazione tra competenze avanzate di biologia molecolare e di bioinformatica". " Un software " precisa "che ricostruisce una mappa ad alta risoluzione componendo milioni di piccoli frammenti : una procedura impensabile fino a pochi anni fa, poiché richiedeva anni di lavoro e investimenti molto ingenti".
"Grazie a questa innovativa tecnologia" spiega Valerio Costa, primo autore dello studio "siamo riusciti a comprendere che non solo i geni presenti sul cromosoma 21 sono responsabili della malattia, ma è la loro interazione con altri geni a determinare le alterazioni patologiche della sindrome".
Inoltre, " questa metodica, unita all'utilizzo di un nuovo protocollo sperimentale nella preparazione dei campioni da sequenziare, ha reso possibile l'identificazione di forme alternative di alcuni geni presenti esclusivamente nelle cellule dei pazienti e ha consentito, per la prima volta, di analizzare piccole molecole di RNA che interagiscono con i geni regolandone la loro espressione".
22 aprile 2011
