riceviamo e pubblichiamo il comunicato stampa sulla Giornata Nazionale per la Sindrome X Fragile
7 novembre 2009
Giornata nazionale per la Sindrome X
Fragile
Il 7 di novembre si celebrerà la Giornata Nazionale per la
Sindrome X Fragile , una malattia genetica causata da una mutazione sul
cromosoma X che si trasmette per via ereditaria. Colpisce un maschio ogni
4000 nati e una femmina ogni 6000 provocando diversi gradi di disabilità, da
problemi di apprendimento a grave ritardo mentale Sulla base di queste stime di
prevalenza, in Italia dovrebbero esserci circa 7500 maschi e 5000 femmine
affetti. Le portatrici sane di questa malattia, cioè le donne la cui prole è
a rischio di essere affetta dalla Sindrome X-Fragile, avrebbero una frequenza
nella popolazione variamente stimata fra 1:100 e 1:280, mentre la frequenza dei
portatori maschi sani è stimata intorno a 1:800.
La sindrome X fragile è
la causa più comune di ritardo mentale ereditario, seconda solo, come frequenza,
alla sindrome di Down ma, al contrario di questa, è ancora poco nota e
sottodiagnosticata anche se il gene responsabile della malattia (FMR1) è stato
identificato nel 1991 e da allora diverse ricerche hanno permesso una conoscenza
sempre più approfondita della sindrome. Dal 2001 è iscritta nell'elenco delle
malattie rare.
Le persone affette da Sindrome X-Fragile possono
presentare difetto di attenzione, iperattività e impulsività, difficoltà
nell'apprendimento, problemi di linguaggio e nell'apprendimento della lingua,
incapacità di processare le informazioni sensoriali efficacemente, impaccio
motorio, problemi di comportamento.
Recenti studi stanno evidenziando come
nelle portatrici sane possa esserci la comparsa di menopausa prima dei 40
anni (POF), mentre nei portatori (maschi) sani che hanno superato i 50
anni aumenta il rischio di sviluppare una sindrome neurologica di tremori e
atassia (FXTAS).
In occasione di questa giornata, l'Associazione
Italiana Sindrome X Fragile organizzerà incontri divulgativi sugli aspetti
genetici ed educativi per far conoscere più da vicino questa diffusa forma di
ritardo mentale ereditario.
La Giornata Italiana per la Sindrome X Fragile,
commenta il Presidente dell'Associazione Donatella Bertelli, è un'opportunità
unica per portare l'attenzione su questa malattia e far sì che possa essere
sempre meglio conosciuta, perché solo attraverso una migliore conoscenza sarà
possibile realizzare una efficace prevenzione e giungere infine ad una cura
risolutiva.
(5 novembre 2009)
Per ulteriori approfondimenti
Alessandra Airoldi
Associazione Italiana Sindrome X Fragile Onlus
telefono e fax 02 47717104
cellulare 347 2701084
web www.xfragile.net
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