Fonte nota stampa Anffas Per Loro e Rare Special Power - RSP (ente aderente alla Rete Anffas) - Il 28 febbraio è la Giornata internazionale delle malattie rare, istituita per la prima volta nel 2008 da EURORDIS per focalizzare l’attenzione sui bisogni e le necessità di una realtà che conta oltre 300 milioni di persone nel mondo, circa 30 milioni in Europa, oltre 2 milioni in Italia e circa 8.000 in Umbria.

Per il quinto anno consecutivo, grazie all’iniziativa congiunta delle associazioni Rare Special Powers (RSP)-APS e Anffas “Per Loro” ETS-APS, che da anni collaborano sinergicamente, i Comuni umbri aderenti hanno illuminato di verde i loro monumenti più rappresentativi in occasione di questo importante appuntamento mondiale. Questo gesto simbolico, ma anche concreto, conferma l’impegno delle nostre associazioni nel mantenere alta l’attenzione in concomitanza di questa giornata (Rare Disease Day in inglese), sui bisogni e le necessità della comunità rara, continuando a sensibilizzare le istituzioni e la società civile. Riteniamo infatti che sia possibile fare la differenza a partire dalle realtà comunali, anche piccole, coinvolgendo e sensibilizzando le amministrazioni locali e gli amministratori.

Le malattie rare (in inglese rare diseases, spesso abbreviato come RDD) sono condizioni mediche che colpiscono un numero ristretto di persone, in Europa la Direttiva 2011/24/UE ne fornisce la definizione precisa, ossia quando interessano 5 persone ogni 10.000. Si stima che vi siano circa 10.000 malattie rare di cui l’80% sono di origine genetica; ogni anno si scoprono tra le 150 e le 200 nuove malattie rare grazie al miglioramento della genomica. Il 50% delle persone con malattia rara rimane senza diagnosi, in inglese si usa il termine undiagnosed, con conseguenze importanti per quanto concerne il loro stato di salute e qualità di vita, vista la condizione di costante incertezza in cui si trovano. Al fine di fornire un quadro generale quanto più esaustivo, possiamo inoltre affermare che il 95% delle malattie rare non ha una cura e il 70% ha insorgenza in età pediatrica, il che comporta affrontare il tema della transizione dall’età pediatrica a quella adulta per assicurare la continuità di cura.

Relativamente al processo diagnostico, questo è caratterizzato spesso da un percorso lungo e difficile, mediamente si impiegano dai 4 ai 5 anni nei paesi occidentali per arrivare alla diagnosi corretta, con picchi di 8 anni; succede infatti che i sintomi vengano sottovalutati dal paziente stesso, sottostimati o letti in maniera errata comportando tali lungaggini. È vero anche che i tempi per la definizione di una diagnosi corretta si stanno progressivamente riducendo grazie anche agli avanzamenti della ricerca genomica e alle solide competenze dei professionisti sanitari che si spendono nei laboratori presenti in Italia e che stanno rendendo sempre più accessibili strumenti di medicina di precisione finalizzati a fornire una diagnosi certa.

Va sottolineato inoltre come la presa in carico di queste persone e delle loro famiglie, richieda una stretta collaborazione multidisciplinare e trasversale tra vari professionisti socio-sanitari sia del Servizio sanitario nazionale sia di quello regionale, i quali hanno il dovere di lavorare insieme mettendo al centro delle loro azioni le necessità e i bisogni di queste persone.

Le malattie rare sono quindi sì croniche e invalidanti, alcune volte sono invisibili, ma non per questo sono meno rilevanti per la salute pubblica e per le azioni di prevenzione da mettere in atto, colpendo una grandissima fetta della popolazione come abbiamo visto dai dati presentati. Il nostro impegno è quello di offrire l’aiuto necessario per rendere possibile una vita dignitosa a queste persone, avendo il giusto supporto.

L’iniziativa “Light a Monument” vede il patrocinio dell’Ordine delle Professioni Infermieristiche della Provincia di Perugia (OPI), Ordine TSRM e PSTRP di Perugia e Terni, Ordine Regionale della Professione Sanitaria di Fisioterapista dell'Umbria (OFI) e Ordine dei Farmacisti della Provincia di Perugia (FOFI).

Supportano l’evento anche le associazioni sia regionali quali “Starlight, un planetario tra le dita” Aps, “Rete per le fragilità” e “Unione Parkinsoniana” di Perugia, le Proloco di Rivotorto e Viole di Assisi, che nazionali “Asimas” Onlus di Torino, “Codini e occhiali” ODV di Siena, “Anppt Onlus” di Napoli.

Un ringraziamento particolare va a tutte le amministrazioni comunali umbre, la Pro Loco Rivotorto e la Pro Loco Viole, che anche per quest'anno hanno aderito al “Light a Monument” in supporto di tutta la comunità rara umbra e non solo con la luce dei loro monumenti illuminati per l’occasione.

Invitiamo anche i cittadini umbri a condividere foto e selfie scattati presso i monumenti illuminati o ad accendere una luce verde nelle proprie case taggando @rarespecialpowers, @anffasperloro e usando l’hashtag #rdd2026.