Fonte www.west-info.eu - Disattivato, in laboratorio, il cromosoma in più responsabile della sindrome di Down . A dare l'annuncio è la rivista Nature, che ha pubblicato lo studio degli scienziati della University of Massachusetts Medical School, autori della scoperta. È noto che gli esseri umani nascono con 23 coppie di cromosomi.
Ma le persone con sindrome di Down hanno tre copie del cromosoma 21, con gravi implicazioni per la loro salute. Caratterizzata da difficoltà di apprendimento, esordio precoce del morbo di Alzheimer, oltre a un maggior rischio di malattie del sangue, difetti cardiaci e immunitari.
Grazie alla manipolazione del gene XIST, sarebbe stato ‘spento', in vitro, il cromosoma in eccesso responsabile di causare lo squilibrio genetico culminante nella trisomia. Anche se agli albori, il risultato ottenuto in laboratorio fornisce comunque un primo modello per lo studio della disattivazione del cromosoma umano responsabile della sindrome, rappresentando un grande primo passo verso lo sviluppo di una terapia che potrebbe tradursi in applicazioni cliniche future in grado di offrire nuovi benefici per la salute della persone Down.
19 luglio 2013
