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Le malattie rare
sono delle malattie che hanno pochissime persone.
Queste malattie possono vedersi già da quando si è piccoli
o appena si nasce.

Purtroppo, per molte di queste malattie
non c’è ancora una cura

ma esistono dei centri specializzati
che le studiano

e che lavorano per trovare delle medicine
per aiutare chi ne soffre.

Malattie rare, cosa sono

Le malattie rare (MR) sono condizioni morbose scarsamente conosciute, definite, in tutti i paesi, sulla base della prevalenza.
La prevalenza di una malattia può essere definita come il rapporto tra numero di casi e numero dei componenti della popolazione considerata in un determinato istante (prevalenza puntuale) o in un determinato periodo (prevalenza periodale).
In Italia e nel resto della Comunità Europea le malattie sono definite rare se hanno una prevalenza non superiore a 5 su 10.000 abitanti, negli USA inferiore a 7,5 su 10.000, in Giappone inferiore a 4 su 10.000.
Le malattie rare sono malattie gravi, spesso causa di mortalità precoce, a decorso spesso crono e talvolta progressivo. Le scarse conoscenze scientifiche determina spesso lunghi tempi tra esordio della sintomatologia e diagnosi e ciò incide negativamente sulla prognosi del paziente.
Le malattie rare sono molto eterogenee per età di insorgenza, cause e sintomi poiché possono interessare uno o più organi e apparati dell’organismo.
Le malattie rare possono presentarsi già dalla nascita o dall'infanzia oppure, come accade in più del 50% delle malattie rare comparire nell'età adulta.
L’80% delle malattie rare è dovuto a cause genetiche. Il restante 20% è invece il risultato di fattori associati all’alimentazione, all’ambiente, a infezioni o ad abnormi reazioni immunitarie.Alcune malattie rare sono aggregabili in gruppi o aree clinico-terapeutiche (malattie dismetaboliche, anemie, congenite, neuropatie, ecc.) con particolare concentrazione in determinate aree territoriali e geografiche.
L'Organizzazione Mondiale della Sanità stima in oltre 6.000 il numero di malattie rare che sono accomunate, oltre che dalla bassa prevalenza, dalla difficoltà di porre la diagnosi, scarse opzioni terapeutiche, andamento spesso cronico con esiti spesso invalidanti.

La cura delle malattie rare ed il controllo clinico

A causa della loro rarità queste malattie sono poco conosciute dai medici e giungere alla loro diagnosi richiede spesso tempi molto lunghi. Le conoscenze scientifiche e mediche sulle malattie rare sono scarse e non adeguate. Le malattie rare spesso non sono trattate sui libri di medicina e necessitano di conoscenze che vanno oltre la formazione sul piano teorico e l’esperienza clinica.
Molte delle malattie rare fino a poco tempo fa erano ignorate dai medici e non esistevano conoscenze mediche e scientifiche adeguate. Per la maggior parte di esse ancora oggi non esiste una cura ma dei trattamenti appropriati possono migliorare la qualità e la durata della vita. Progressi spettacolari sono già stati realizzati per alcune di queste patologie dimostrando che non bisogna arrendersi ma al contrario perseguire e intensificare gli sforzi di ricerca e solidarietà sociale.
La cura e la sperimentazione di nuove terapie per le Malattie Rare pone problemi del tutto particolari in quanto:trattasi di malattie il più delle volte genetiche che pongono pertanto difficoltà  diagnostiche;

  • trattasi di malattie croniche ed invalidanti con conseguenti specifiche esigenze assistenziali;
  • sono spesso prive di trattamento;
  • talvolta i pazienti non hanno accesso ai farmaci disponibili per varie ragioni:
  • alto costo e non disponibilità  del farmaco sul mercato nazionale;
  • farmaco escluso dalle liste di rimborsabilità perché generalmente non essenziale ma essenziale per quella specifica patologia;
  • trattamento non farmacologico non inseriti tra i presidi sanitari;
  • assenza di farmacie ospedaliere con competenze locali che possano produrre i farmaci necessari.

Nel nostro Paese il DM n. 279 del 18 maggio 2001 “Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle MR e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” prevede la realizzazione di una rete clinico-epidemiologica costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni e che nell’ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, siano individuati i centri interregionali,

I numeri delle malattie rare

In Europa si stima che almeno 25 milioni di persone siano affetti da malattie rare. In Italia stime recenti parlano di circa 5 milioni di malati. Gli studi più recenti stimano che 1/3 delle persone che nascono colpite da una malattia rara muoiono nel primo anno di vita; 1/3 sarà con disabilità permanente e soltanto 1/3 potrà essere curato ed avere una vita accettabile.
Il numero di malattie rare conosciute e diagnosticate oscilla tra le 7.000 e le 8.000, ma è una cifra che cresce con l’avanzare della scienza e, in particolare, con i progressi della ricerca genetica. Stiamo dunque parlando non di pochi malati ma di milioni di persone in Italia e addirittura decine di milioni in tutta Europa.
In base ai dati coordinati dal registro nazionale malattie rare dell'Istituto superiore di sanità, in Italia si stimano 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti e ogni anno sono circa 19.000 i nuovi casi segnalati dalle oltre 200 strutture sanitarie diffuse in tutta la penisola. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica (di età inferiore ai 14 anni), tra i quali le malattie rare che si manifestano con maggiore frequenza sono le malformazioni congenite (45%) e le malattie delle ghiandole endocrine, della nutrizione, del metabolismo e disturbi immunitari (20%).
Per i pazienti in età adulta, invece, le frequenze più alte appartengono al gruppo delle malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e delle malattie del sangue e degli organi ematopoietici (18 %). [Fonte: ISS 2015]

Fonte Centro Nazionale Malattie Rare : http://www.iss.it/cnmr/index.php?lang=1&id=2299&tipo=76
Fonte: Osservatorio Malattie Rare: https://www.osservatoriomalattierare.it/malattie-raread    
Fonte: Ospedale San Raffaele _sez.Malattie Rare: http://malattierare.hsr.it/it/index.html   

Malattie rare e farmaci orfani. Regole e regolamentazione

Nel nostro Paese il DM n. 279 del 18 maggio 2001 “Regolamento di istituzione della Rete Nazionale delle MR e di esenzione dalla partecipazione al costo delle relative prestazioni sanitarie” prevede la realizzazione di una rete clinico-epidemiologica costituita da presidi accreditati, appositamente individuati dalle Regioni e che nell’ambito di tali presidi, preferibilmente ospedalieri, siano individuati i centri interregionali,

Farmaco orfano indica  prodotti potenzialmente utili nel trattamento di una malattia rara, ma non hanno mercato sufficiente per ripagare le spese del proprio sviluppo. Questi prodotti non vengono sviluppati restano pertanto senza sponsor e quindi “orfani”.
La ragione della scarsa redditività del mercato è quindi rappresentata dall’incidenza con la quale le malattie rare si manifestano, benché ad oggi ne siano state identificate tra i 5000 e i 6000 tipi ed ogni anno ne vengano descritte 250 di nuove.I farmaci detti "orfani" sono destinati alla cura delle malattie rare. Le aziende farmaceutiche sono solitamente restie a sviluppare questi farmaci secondo le normali condizioni di mercato, poiché gli investimenti per la ricerca non vengono recuperati attraverso le vendite a causa della scarsa domanda. Ma perché i farmaci orfani dispongono di una normativa specifica? Perché dal momento in cui una molecola viene scoperta e poi testata passa così tanto tempo perché il farmaco sia a disposizione dei pazienti? Chi autorizza l’immissione in commercio di questi farmaci e chi e cosa ne determinano il prezzo?
L’Osservatorio Farmaci Orfani OSSFOR, fondato dal Centro di ricerca C.R.E.A. Sanità (Consorzio per la Ricerca Economica Applicata in Sanità) e da Osservatorio Malattie Rare OMAR, con il primo Quaderno di OSSFOR, ha creato un Quaderno intitolato “La regolamentazione delle malattie rare e dei farmaci orfani”, al fine di sistematizzare le informazioni esistenti e colmare le lacune informative su Malattie Rare e Farmaci Orfani.

Scarica qui il 1° quaderno OSSFOR

I contenuti dei Quaderni di OSSFOR possono essere utilizzati da tutti coloro che svolgono le proprie attività nell’ambito delle malattie rare e dei farmaci orfani e diffusi in occasione di qualsiasi incontro pubblico o privato. Questa grande disponibilità di informazioni, se organizzate secondo un modello condiviso, possono favorire il dialogo inter-istituzionale finalizzato alla definizione di policy utili ad una governance efficace del settore.
Per ulteriori informazioni: collet@osservatoriofarmaciorfani.it

Malattie rare. Accesso gratuito a esami e controlli periodici

Dal 15 settembre è in vigore l’elenco aggiornato delle malattie rare stabilito dai nuovi Lea (Livelli essenziali di assistenza) definiti dal DPCM del 12 gennaio, per le quali è prevista l'esenzione dal ticket.

Scarica qui la guida di Omar e Orphanet Italia per orientarsi tra le novità introdotte dall'elenco aggiornato.

Malattie rare e ricerca

Per tutte queste malattie, la scienza può dare delle risposte. Attualmente oltre un centinaio di malattie possono essere diagnosticate attraverso i test biologici. Le conoscenze sulla storia naturale di queste malattie sono in continuo progresso attraverso la creazione di un osservatorio ad esse dedicato. I ricercatori lavorano sempre più spesso in rete per condividere i risultati delle loro ricerche e per progredire più efficacemente. Stanno nascendo nuove speranze basate sulle prospettive offerte dalle politiche europee e dalle politiche di molti paesi membri.

Anffas e Telethon

Anffas ONLUS dal 2004 collabora con la Fondazione Telethon con l’obiettivo di donare una speranza per una qualità della vita migliore alle persone che non si arrendono di fronte a una malattia genetica rara e che, per questo, combattono ogni giorno. La Fondazione Telethon finanzia studi e ricerche su malattie di comprovata origine genetica. Molte disabilità intellettive e relazionali sono per l’appunto di origine genetica e questo, dal punto di vista scientifico, rappresenta per Anffas e Telethon un punto di congiunzione importante.

Anffas ha realizzato una partnership con la Fondazione Telethon ai fini della promozione e raccolta di fondi per la ricerca genetica sulle disabilità intellettive e del neurosviluppo, che può e deve assicurare un futuro di speranza alle nuove generazioni nell’intero orizzonte dell’approccio scientifico alla disabilità, dalla prevenzione alla diagnosi e al trattamento.
La raccolta di dati e informazioni sulle disabilità intellettive e relazionali, l’opportunità di veicolare ai pazienti e alle loro famiglie informazioni sullo stato di avanzamento della ricerca su queste particolari disabilità e l’impegno a sostenere, attraverso la raccolta fondi, progetti di ricerca mirati rappresentano per Anffas passaggi importanti di crescita associativa. È su questa base che Anffas ONLUS, pur mantenendo fede alla sua natura, ha avviato la partnership con la Fondazione Telethon impegnandosi anche su un fronte diverso da quello assistenziale per offrire un servizio e un impegno in più alla propria comunità.